III INCONTRO NAZIONALE SULLE MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE IN ETÀ ADULTA

8 Maggio 2026

Mestre, Leonardo Royal Venice Mestre
Via Ca’ Marcello, 6L - 30172 Mestre

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Angela Melissa - amelissa@duecievents.com

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Programma Scientifico

CME Accreditation

Codice ECM: 1463 - 478042
n.crediti: 7

CME Accreditation for

Il Terzo Incontro Nazionale sulle Malattie Metaboliche Ereditarie (MME) in età adulta si propone di affrontare in modo strutturato le principali criticità assistenziali, organizzative e formative che caratterizzano la medicina metabolica dell’adulto in Italia. L’evento rappresenta un momento di approfondimento e confronto in continuità con la dichiarazione congiunta SIMMESN–MetabERN, pubblicata come “The Statement of Udine” (DOI: 10.1016/j.numecd.2024.07.017), che ha delineato priorità e strategie per il miglioramento della presa in carico del paziente adulto affetto da MME. Uno degli obiettivi principali dell’incontro è favorire il dialogo multidisciplinare tra le diverse società scientifiche coinvolte nella gestione del paziente adulto con MME, attraverso una tavola rotonda dedicata allo sviluppo di modelli formativi condivisi. In particolare, verranno discusse possibili strategie per il potenziamento della formazione degli specialisti dell’età adulta, anche alla luce dell’esperienza canadese, dove è stata recentemente istituita una sotto-specializzazione universitaria dedicata alle malattie metaboliche ereditarie. Il programma scientifico prevede inoltre sessioni di aggiornamento clinico-gestionale focalizzate sulle nuove sfide della medicina metabolica dell’adulto, con particolare riferimento all’impiego dell’intelligenza artificiale e dei dispositivi medici innovativi nei percorsi di diagnosi, monitoraggio e trattamento. Saranno affrontati temi di ricerca traslazionale, evidenziando come il drug repurposing di farmaci già utilizzati nella medicina specialistica dell’adulto possa offrire nuove opportunità terapeutiche anche nell’ambito delle MME. Un’attenzione specifica sarà dedicata alla medicina di genere, tema di crescente rilevanza nella pratica metabolica dell’adulto, sia in relazione agli aspetti riproduttivi sia alle differenze di espressione clinica delle MME in funzione del sesso genetico e delle influenze ormonali. Tale argomento sarà discusso anche con il coinvolgimento delle associazioni di pazienti, in linea con l’approccio patient-centered promosso dalla SIMMESN e da MetabERN. Nel complesso, le tematiche affrontate abbracceranno trasversalmente l’intero spettro delle MME, dalle aminoacidopatie, quali la fenilchetonuria, ai disordini del ciclo dell’urea, fino alle malattie da accumulo lisosomiale, come la malattia di Fabry, con l’obiettivo di promuovere un approccio integrato, multidisciplinare e basato sulle evidenze, alla gestione del paziente adulto.

RESPONSABILI SCIENTIFICI
Dott. Annalisa Sechi | Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale, Udine
Dott. Giacomo Marchi | U.O.C. Medicina d’urgenza - Centro Specializzato della RegioneVeneto per i Disordini del Metabolismo del Ferro - Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Dott. Nicola Vitturi | Unità Operativa Complessa ‘Malattie del Metabolismo’ Azienda Ospedale Università di Padova


SEGRETERIA SCIENTIFICA
Gasperini Serena (Monza), Marchi Giacomo (Verona), Pession Andrea (Bologna), Scarpa Maurizio (Udine),
Sechi Annalisa (Udine), Urban Maria Letizia (Trieste), Vitturi Nicola (Padova)


CREDITI FORMATIVI ECM DueCi Promotion Srl, Provider ECM n. 1463, ha accreditato il Corso con ID 478042 assegnando n. 7 crediti ECM* per le seguenti figure professionali:

• Medico Chirurgo specializzato in: tutte le discipline
• Biologo
•Dietista
• Farmacista
• Infermiere
• Psicologo
• Tecnico Sanitario di Laboratorio Biomedico

*Si ricorda che ai fini dell’acquisizione dei crediti formativi ECM è obbligatorio aver preso parte al 90% dell’attività formativa, aver compilato la documentazione in ogni sua parte e aver superato il questionario di valutazione ECM (minimo 75% di risposte esatte).

Maximum number of participants

100

Number of seats still available

100

Date and time of closing of the registration list

04/05/2026