Gaucher Xchange | Dallo screening alla real life: nuovo paradigma clinico per la Malattia di Gaucher

29 Ottobre 2026

, Starhotels Terminus, P.za Giuseppe Garibaldi, 91, 80142 Napoli

Referente

Mariella La Rocca - MLaRocca@duecipromotion.com

Doc da scaricare

Programma

Accreditato per

DueCi Promotion, Provider ECM n.1463, ha accreditato l’incontro 1463- 491562 attribuendo n. 10,6 crediti ECM per:

Medico Chirurgo specializzato in: endocrinologia, ematologia, gastroenterologia, genetica medica, malattie metaboliche e diabetologia, medicina interna, ortopedia, pediatria
Biologo

ISCRIZIONE
Gratuita

RESPONSABILE SCIENTIFICO
Professor Andrea Pession
Professore Alma Mater
DIMEC, Università degli Studi di Bologna

RAZIONALE SCIENTIFICO
Negli ultimi anni la gestione della Malattia di Gaucher ha conosciuto una profonda evoluzione, determinata dai progressi nella comprensione dei meccanismi fisiopatologici, dall'introduzione di biomarcatori sempre più affidabili, dall'affinamento delle metodiche diagnostiche e dalla crescente disponibilità di opzioni terapeutiche efficaci. In questo scenario, il modello assistenziale si è progressivamente evoluto da un approccio orientato al trattamento delle manifestazioni cliniche conclamate verso una strategia sempre più precoce, personalizzata e multidisciplinare, finalizzata a prevenire il danno d'organo irreversibile e a migliorare gli esiti clinici a lungo termine.

Nonostante tali progressi, il percorso diagnostico e terapeutico della Malattia di Gaucher continua a presentare numerose criticità. La rarità della patologia, l'eterogeneità fenotipica, la variabilità della storia naturale e la presenza di manifestazioni iniziali spesso aspecifiche contribuiscono ancora oggi a ritardi diagnostici, disomogeneità nella presa in carico e differenze nell'applicazione delle strategie di monitoraggio e trattamento.

Alla luce di queste considerazioni, risulta fondamentale promuovere un confronto multidisciplinare tra i professionisti coinvolti nella gestione della malattia, favorendo la condivisione delle migliori evidenze scientifiche, delle esperienze maturate nella pratica clinica e delle strategie decisionali adottate nei diversi contesti assistenziali.

Il progetto “Gaucher Xchange – Dallo screening alla real life: nuovo paradigma clinico per la Malattia di Gaucher” nasce con l'obiettivo di creare uno spazio di confronto dinamico e altamente interattivo, accompagnando i partecipanti lungo l'intero percorso del paziente: dal sospetto diagnostico e dall'identificazione dei principali segnali di allarme, fino alla conferma diagnostica, alla scelta terapeutica, al monitoraggio clinico e alla gestione delle problematiche emergenti nella pratica quotidiana.

La prima parte dell'incontro sarà dedicata all'aggiornamento delle conoscenze attraverso relazioni scientifiche focalizzate sui principali temi di interesse clinico e gestionale. La seconda parte adotterà invece una metodologia didattica interattiva, basata sulla discussione guidata di casi clinici e sulla rappresentazione di scenari di real life, con l'obiettivo di stimolare il confronto diretto tra i partecipanti e la faculty. Attraverso snodi decisionali, sistemi di votazione in tempo reale e analisi collegiale delle diverse opzioni gestionali, i partecipanti saranno coinvolti attivamente nel processo decisionale, confrontando le proprie scelte con quelle degli esperti e con le evidenze scientifiche disponibili. Questo approccio favorirà lo sviluppo del ragionamento clinico, dell'appropriatezza decisionale e della condivisione delle migliori pratiche nella gestione della Malattia di Gaucher.

L'obiettivo finale del progetto è consolidare un approccio condiviso, multidisciplinare e basato sulle evidenze scientifiche disponibili, favorendo una gestione sempre più tempestiva, appropriata e personalizzata della Malattia di Gaucher e contribuendo al miglioramento della qualità dell'assistenza e degli outcome dei pazienti.

Numero massimo di partecipanti

20

Data e ora di chiusura della lista di iscrizione

28 Ottobre 2026, ore 15:00