GauShare Days, Percorsi di diagnosi e cura della malattia di Gaucher

3 Dicembre 2025

, Palazzo Virgilio Hotel Brindisi, Corso Umberto I, 149, 72100 Brindisi

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Mariella La Rocca - MLaRocca@duecipromotion.com

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Programma

CME Accreditation

Codice ECM: 1463-465108
n.crediti: 6

CME Accreditation for

DueCi Promotion, Provider ECM n.1463, ha accreditato l’incontro 1463-465108 attribuendo n. 6 crediti ECM per:

Medico Chirurgo specializzato in: endocrinologia, ematologia, gastroenterologia, genetica medica, malattie metaboliche e diabetologia, medicina interna, pediatria
Biologo

ISCRIZIONE
Gratuita

RESPONSABILI SCIENTIFICI
Dottor Domenico Pastore
Unità Operativa Complessa di Ematologia, Ospedale A. Perrino di Brindisi

Professor Andrea Pession
Professore Alma Mater
DIMEC, Università degli Studi di Bologna

FACULTY
Antonio Barbato, Donatella De Giovanni, Anna Maria Pasanisi, Domenico Pastore, Annalisa Peli, Andrea Pession, Claudia Rossi, Martino Ruggieri, Simonetta Simonetti, Maria Pia Solfrizzi, Davide Noto, Albina Tummolo

RAZIONALE SCIENTIFICO
La Malattia di Gaucher rappresenta allo stato delle conoscenze un modello prototipale che offre la possibilità di approfondire il capitolo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale ovvero di un gruppo di disordini metabolici multisistemici, cronici, progressivi e con fenotipo variabile, causati da carenze di diversi componenti della funzione lisosomiale (almeno il 25% all'esordio in età pediatrica).
Oggi la possibilità di disporre di test diagnostici e di screening, anche neonatali, sempre più affidabili, anche per gruppi di pazienti fenotipicamente a rischio, unita alla disponibilità di terapie enzimatiche sostitutive o di riduzione del substrato in grado di modificare la storia naturale di un numero crescente di pazienti, richiede una crescente attenzione da parte della comunità scientifica, soprattutto in ambito pediatrico.
L’incontro si propone di approfondire aspetti legati allo screening neonatale, agli screening di popolazioni a rischio in età pediatrica e adulta, a metodi di monitoraggio della risposta alle terapie e a manifestazioni cliniche particolarmente severe quali quelle scheletriche. Esempi di real-life con la presentazione di casi clinici paradigmatici saranno l’occasione di verificare l’applicabilità delle relazioni previste e di approfondirne aspetti peculiari delle diverse fasce d’età neonatale, pediatrica e adulta.

Maximum number of participants

40

Date and time of closing of the registration list

2 Dicembre 2025, ore 18:00