GauShare Days, Percorsi di diagnosi e cura della malattia di Gaucher

10 Luglio 2025

, Starhotels ECHO, Viale Andrea Doria, 4, 20124 Milano

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Mariella La Rocca - MLaRocca@duecipromotion.com

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Programma

CME Accreditation for

DueCi Promotion, Provider ECM n.1463, ha accreditato l’incontro 1463-453696 attribuendo n. 6 crediti ECM per:

Medico Chirurgo specializzato in: endocrinologia, ematologia, gastroenterologia, genetica medica, malattie metaboliche e diabetologia, medicina interna, pediatria
Biologo

ISCRIZIONE
Gratuita

RESPONSABILI SCIENTIFICI
Dottoressa Lorenza Borin
Dirigente medico, Clinica Ematologica e CTA, IRCCS San Gerardo dei Tintori Monza

Professor Andrea Pession
Professore Alma Mater
DIMEC, Università degli Studi di Bologna

FACULTY
Alberto Burlina, Alessio Di Fonzo, Serena Gasperini, Francesca Menni, Vincenza Gragnaniello, Annalisa Peli, Francesco Tagliaferri, Martha Caterina Faraguna, Nicola Vitturi

RAZIONALE SCIENTIFICO
La Malattia di Gaucher rappresenta allo stato delle conoscenze un modello prototipale che offre la possibilità di approfondire il capitolo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale ovvero di un gruppo di disordini metabolici multisistemici, cronici, progressivi e con fenotipo variabile, causati da carenze di diversi componenti della funzione lisosomiale (almeno il 25% all'esordio in età pediatrica).
Oggi la possibilità di disporre di test diagnostici e di screening, anche neonatali, sempre più affidabili, anche per gruppi di pazienti fenotipicamente a rischio, unita alla disponibilità di terapie enzimatiche sostitutive o di riduzione del substrato in grado di modificare la storia naturale di un numero crescente di pazienti, richiede una crescente attenzione da parte della comunità scientifica, soprattutto in ambito pediatrico.
L’incontro si propone di approfondire aspetti legati allo screening neonatale, agli screening di popolazioni a rischio in età pediatrica e adulta, a metodi di monitoraggio della risposta alle terapie e a manifestazioni cliniche particolarmente severe quali quelle scheletriche. Esempi di real-life con la presentazione di casi clinici paradigmatici saranno l’occasione di verificare l’applicabilità delle relazioni previste e di approfondirne aspetti peculiari delle diverse fasce d’età neonatale, pediatrica e adulta.

Maximum number of participants

40

Date and time of closing of the registration list

9 Luglio 2025, ore 17:00