Aggiornamenti sulle RASopatie. Riunione del GdS Rasopatie della SIEDP
20 Maggio 2024
Bologna, Hotel Nh de La Gare
P.za XX Settembre n.2
Referente
Sabah Tabiei - stabiai@duecipromotion.com
Doc da scaricare
Programma 20 Maggio 2024
Accreditamento ECM
Codice ECM: 1463 - 412358n.crediti: 3,0
Accreditato per
I “Disordini del pathway di trasduzione del segnale RAS-MAPK”, definiti “RASOPATIE”, includono la Sindrome di Noonan (SN) e patologie correlate, quali la sindrome cardio-facio-cutanea (CFC), la sindrome di Costello, la sindrome di Noonan con lentigini multiple, la sindrome Noonan-like con loose anagen hair [NS/LAH] (sindrome Mazzanti), la sindrome di Legius,e la sindrome associata a mutazione di CBL. I recenti studi di genetica molecolare hanno messo in evidenza l’eterogeneità clinica e molecolare, tuttavia, queste condizioni hanno come elemento comune il coinvolgimento di geni che codificano per componenti o modulatori del pathway RAS-MAPK (protein-kinasi attivate da mitogeni) causato da mutazioni germinali che influiscono profondamente sullo sviluppo embriogenetico,l’organogenesi, la plasticità sinaptica e la crescita. La sindrome di Noonan è la più frequente tra le RASopatie con prevalenza di circa 1:1- 2000 nati vivi.
Il GdS sulle RASopatie si pone l’obiettivo di approfondire mediante studi multicentrici gli aspetti clinici, endocrinologici e di coinvolgimento d’organo dei pazienti affetti da RASopatia, per meglio definirne la storia naturale e le complicanze per elaborare linee guida e/o protocolli e raccomandazioni per la diagnosi, il follow-up e il trattamento, al fine di garantire ai nostri pazienti e alle loro famiglie un’adeguata presa in carico che li accompagni nel lungo percorso di diagnosi, presa in carico e cura per migliorare la loro qualità di vita.
Alla luce di quanto detto, il presente convegno si pone l’obiettivo di fornire un quadro aggiornato sulla diagnosi molecolare e sulla presa in carico anche tramite i risultati degli studi in corso.
CREDITI FORMATIVI ECM
DueCi Promotion Srl, Provider ECM n. 1463, ha accreditato il Corso con ID 412358 assegnando n. 3 crediti ECM* per le seguenti figure professionali:
• Medico Chirurgo specializzato in:
Endocrinologia, Genetica Medica, Neuropsichiatria Infantile, Neonatologia, Pediatria, Pediatria (Pediatra di libera scelta)
• Infermieri
* Si ricorda che ai fini dell’acquisizione dei crediti formativi ECM è obbligatorio aver preso parte al 90% dell’attività formativa, aver compilato la documentazione in ogni sua parte e aver superato il questionario di valutazione ECM (minimo 75% di risposte esatte).
RESPONSABILI SCIENTIFICI
Emanuela Scarano Responsabile SS-UO Malattie Rare Congenito-Malformative UO-Pediatria IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Federica Tamburrino SS-UO Malattie Rare Congenito-Malformative UO-Pediatria-Lanari IRCCS, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
SEGRETERIA SCIENTIFICA
Annamaria Perri SS-UO Malattie Rare Congenito-Malformative UO-Pediatria IRCCS, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Concetta Schiavariello SS-UO Malattie Rare Congenito-Malformative UO-Pediatria IRCCS, Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
OBIETTIVO FORMATIVO
Linee guida – protocolli – procedure
PER ISCRIVERSI AL CORSO
L’iscrizione al congresso è gratuita. È possibile effettuare la registrazione esclusivamente collegandosi al sito: www.duecipromotion.com
Numero massimo di partecipanti
50
