GauShare Days, Percorsi di diagnosi e cura della malattia di Gaucher

30 Settembre 2025

, Hotel NH Catania Centro, Piazza Trento, 13, 95129 Catania (CT)

Referente

Mariella La Rocca - MLaRocca@duecipromotion.com

Doc da scaricare

Programma

Accreditato per

DueCi Promotion, Provider ECM n.1463, ha accreditato l’incontro 1463 attribuendo n. 6 crediti ECM per:

Medico Chirurgo specializzato in: endocrinologia, ematologia, gastroenterologia, genetica medica, malattie metaboliche e diabetologia, medicina interna, pediatria
Biologo

ISCRIZIONE
Gratuita

RESPONSABILI SCIENTIFICI
Dottor Gaetano Giuffrida
Coordinatore Centro di riferimento Regionale Malattie Rare Ematologiche
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Policlinico-S. Marco" di Catania

Professor Andrea Pession
Professore Alma Mater
DIMEC, Università degli Studi di Bologna

FACULTY
Alberto Prof. Burlina, Gaetano Dott. Giuffrida, Stephanie Dott.ssa Grasso, Silvia Dott.ssa Linari, Uros Dott. Markovic, Davide Prof. Noto, Andrea Prof. Pession, Martino Prof. Ruggieri, Salvatore Prof. Savasta, Simona Dott.ssa Sestito, Marco Prof. Spada

RAZIONALE SCIENTIFICO
La Malattia di Gaucher rappresenta allo stato delle conoscenze un modello prototipale che offre la possibilità di approfondire il capitolo delle Malattie da Accumulo Lisosomiale ovvero di un gruppo di disordini metabolici multisistemici, cronici, progressivi e con fenotipo variabile, causati da carenze di diversi componenti della funzione lisosomiale (almeno il 25% all'esordio in età pediatrica).
Oggi la possibilità di disporre di test diagnostici e di screening, anche neonatali, sempre più affidabili, anche per gruppi di pazienti fenotipicamente a rischio, unita alla disponibilità di terapie enzimatiche sostitutive o di riduzione del substrato in grado di modificare la storia naturale di un numero crescente di pazienti, richiede una crescente attenzione da parte della comunità scientifica, soprattutto in ambito pediatrico.
L’incontro si propone di approfondire aspetti legati allo screening neonatale, agli screening di popolazioni a rischio in età pediatrica e adulta, a metodi di monitoraggio della risposta alle terapie e a manifestazioni cliniche particolarmente severe quali quelle scheletriche. Esempi di real-life con la presentazione di casi clinici paradigmatici saranno l’occasione di verificare l’applicabilità delle relazioni previste e di approfondirne aspetti peculiari delle diverse fasce d’età neonatale, pediatrica e adulta.

Numero massimo di partecipanti

40

Data e ora di chiusura della lista di iscrizione

29 settembre 2025, ore 18:00